Lorigados, A.B. Ataxia-telangiectasia: from a rare disorder to a paradigm for cell signalling and cancer. h�b```b``����� Z� Ā B@16� ��s��z�l�)J�~{�À8��49ilt�e^������yk��z��'�|��F�����/�Y���jV�Х�g��(����|��>�`�%#���m6�s ΤT�
`����2W I2)��#3 4. 1B). 18-20. M. Ehlayel, L.D. H�b```f``b`c`�� ̀ �@16�#�?�1�4095�]�a�4>��ll��X2�;g?O���sڵf�[�T;+�N�6>��_ ��`�q%Mզ���eN�8���q���$��C�r�}��$�����@N(�
�H�p�l����Q��@v(P����� m��`��B�,m�0�9�O���t�!�Al�-G��� WebSimple Summary: Ataxia-Telangiectasia is a rare neurodegenerative disease and patients die in their early forties mainly because of immunodeï¬ciency, leukemia and lymphoma. 0000028224 00000 n
0000291552 00000 n
'hZ���-X�^[�6 ��N���]=����y��+}ӫ,�胒�fx:���+����Wx�*�D�m~�C?Ay���k�!DKٺt�o�yM5+>�!Y�ٌ��Cm1���*�i�=��z�/��Rvi�wT���8�@|>����S�y+�e� �f6y/�g> En nuestro paciente, a los 3 años de edad, las telangiectasias (Fig. Hipocratismo digital. El ultrasonido de abdomen mostró bazo pequeño, el de cuello tiroides de tamaño normal, no se apreciaron adenopatÃas, solo un ganglio pequeño de 10mm en diámetro mayor en la región lateral derecha del cuello, el de mediastino no visualizó timo(5,6,17,40,43,52). 12. La menor cantidad de linfocitos T no siempre aumenta la susceptibilidad del paciente a infecciones(39,41-43). 1299-1300. Catalina Pírez 5. 0000006924 00000 n
The first signs of the ⦠El primer sÃntoma que se presenta es generalmente ataxia. ]~��́ ��v�\sº}���aw�N��0B�Dܒ@G��4�N��Ƒ1�1�I�R��
���Ý�Rڻ�3S2�=�7δ��b}Δ�XL��U���P���N�c*n�4�*��c�r�)���Tt =]�o�ߟj��d�������+��/�������k��e���Uv�it�}
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crH����t�J��I��U��lki�֠�ݦ�u6�A���ors�i+K�\�,a�3ϙك,.a3kp��E�n�9Vp��\v�?�MBڤ%Շ\ Los individuos con AT pueden también tener una mayor frecuencia de roturas espontáneas en sus cromosomas, asà como una mayor frecuencia de reacomodos de cromosomas. Current Contents/Clinical Medicine, Journal Citation Reports, SCI-Expanded, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME, MEDES, PASCAL, SCOPUS, ScienceDirect, El factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores. Actualizado: 7/1/2007, http://dx.doi.org/10.1080/088800101753328448, Evaluation of serum levels of IL-6, TNF-α, IL-10, IL-2 and IL-4 in patients with chronic hepatitis, Informe de la 2. a Reunión de la Sociedad de InmunologÃa de la Comunidad Autónoma de Madrid (SICAM), Influence of Toll-like receptor 2 and interleukin 10 on the intestinal epithelial barrier and their roles in inflammatory bowel disease, Predicción de unión de péptidos de MSA-2 y AMA-1 de Plasmodium falciparum al HLA clase II. Humoral deficiency disorders in ataxia-telangiectasia syndrome. 23. SNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias. Lavin, N. Gueven, S. Bottle, R.A. Gatti. Las funciones de uno y otro disminuyen gradualmente, lo que sería también un efecto de la excesiva rotura de ADN. Los pacientes con Ataxia-Telangiectasia tienen una marcha inestable (Ataxia), vasos sanguÃneos dilatados (Telangiectasia), y una inmunodeficiencia variable que involucra tanto a los linfocitos B como a los linfocitos T(5,6,11,23). El diagnóstico especÃfico de A-T puede ser difÃcil de realizar cuando los sÃntomas aparecen por primera vez. identifies the ⦠Facies relajada, sonriente, buen humor, con apariencia de máscara, postura de los dedos distónica, sacudidas mioclónicas del tronco y extremidades, disartria, nistagmos, apraxia oculomotora, no retardo mental, si lento en el pensamiento hablado. Lavin. Ellos observaron coreoatetosis progresiva y telangiectasia ocular en 3 miembros de una única familia. No se realizó necropsia. Mais de 60 condições diferentes podem resultar nesta queixa, que é a 3a. En este trabajo se presenta el caso de un niño con AtaxiaTelangiectasia, una inmunodeficiencia primaria. Estudio inmunofenotípico en sangre: se analizó por citometría de flujo muestra de sangre anticoagulada con EDTA, utilizándose para el estudio inmunofenotípico los siguientes anticuerpos monoclonales: kit comercial lymphogramR (que incluye: CD4, CD3, CD56, CD8, CD19) e, independientemente, CD45, CD14, CD45RA y CD62L. A la Dra. $q! 0000097364 00000 n
High frequencies of inversions and translocations of chromosomes 7 and 14 in ataxiatelangiectasia. She died at the age of 9. Desde entonces otros autores, e incluso múltiples talleres internacionales, han investigado este síndrome, cuyo interés ha aumentado en la medida de conocerse su sustrato molecular. 1941; 4: 33-42. Programa de entrenamiento concurrente de ejercicio aeróbico y de fuerza en pacientes adultos post-COVID, Early outcomes in adults hospitalized with severe SARS-CoV-2 infection receiving tocilizumab, Beneficio del empleo precoz de la oxigenoterapia nasal de alto flujo (ONAF) en pacientes con neumonía por SARS-CoV-2, Mortalidad y función renal a largo plazo en pacientes ingresados en la UCI por COVID-19 con fracaso renal agudo, terapia continua de reemplazo renal y ventilación mecánica invasiva. 0000004573 00000 n
Lai. Buenos Aires: Médica Panamericana, 1997: 434-46. S.V. Consulta el 26 de febrero de 2002 por exacerbación de su sintomatología respiratoria con fiebre. Ataxia Telangiectasia. WebLa Ataxia-Telangiectasia (A-T), síndrome de BoderSedgwick o síndrome de Louis-Bar es un trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico recesivo multisistémico complejo ⦠Por otra parte, la detección precisa de la alteración génica representa un gran desafío, derivado del alto número de modificaciones (mayores a 400 descritas) distribuidas en los 66 exones del gen ATM. 11. Med Pediatr Oncol, 40 (2003), pp. Djuzonova CS, Schinder D, Stopper H, Hoehn H, Flentje M, Oppitz U. Lancet 1972; 2: 112. 21. 25. La ataxia-telangiectasia es un síndrome que fue descrito por primera vez en 1926 por Syllaba y Henner (1). A review of 101 cases, in Little Club Clinics in Develop Med No. 154-158. Ataxia telangiectasia and characterization of its immunological disorders. En nuestro caso dicho estudio no fue realizado. W.C.N. K�\/��V����lھ*������6}S��K��G����J�a6�=��e���������5��?6g��8,lYe���b8�K�M[���%.8H�L�"0G ���Q4����g�裡�ԐZ���1`3�t�d�����^S���+T�R�D��ۦ��_����w�U@���o����AS%lOD��X��ě+�@�����swF�:�V"�@��aJ�q��̳9s���@��N19�V�BGz����yn{�8��q�8�hT��yUw�퇾\��m�cY����}Xy�K�����f6���/^n_���?_��. N Engl J Med 1991; 325: 1831-6. Pírez. II) al menos uno de los siguientes: a) telangiectasia ocular; b) nivel elevado en sangre de alfa fetoproteína; c) ruptura cromosómica espontánea o inducida por rayos X. El error diagnóstico más frecuente es la confusión con la parálisis cerebral(16). 43-46. Por otra parte la disminución marcada de las otras clases de inmunoglobulinas es un hallazgo frecuente en estos pacientes y se encontraba también en el presente caso (11). McFarlin, W. Strober, T.A. El presente caso puede servir de alerta y motivo de atención para estas enfermedades. Pediatr Hematol Oncol, 18 (2001), pp. �d�����m��%�0�Bp��PI05�m.�ݭ� (! P. Santos, A. Roldan, G. Ortiz, G. Moreno. Waldmann. Rev cuba hematol inmunol hemoter, 8 (1992), pp. Muchos pacientes son confinados a una silla de ruedas en su adolescencia. K?����k���?�+� l.��
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Recessive ataxia with ocular apraxia: review of 22 Portuguese patients. Univ S Calif Med Bull 1959; 9: 15-27. (OMIM 208900) FASEB J 1992; 6: 2848-52. Padre desconocido, sin antecedentes familiares a destacar. Ataxia telangiectasia (AT) is a rare human disease characterized by extreme cellular sensitivity to radiation and a predisposition to cancer, with a hallmark of onset in ⦠Parotid and thyroid gland cancers in patients with ataxia-telangiectasia. WebMax Hospital, Vaishali, is one of the best ataxia telangiectasia hospitals in Vaishali. Semin Cancer Biol, 14 (2004), pp. 0000028537 00000 n
No existe cura para ninguno de los problemas de la Ataxia-Telangiectasia, y aunque no hay tratamiento especÃfico disponible, es de sostén en gran medida, se investigan estrategias terapéuticas potenciales(29,30). WebA ataxia-telengiectasia (AT) é uma doença genética, autossómica recessiva, causada pela mutação do gene ATM, localizado no cromosoma 11q22-23. The patient was treated with gammaglobulin, balanced diet and vitamin therapy with satisfactory evolution in spite of the reserved prognosis for this syndrome that is characterized by a progressive neurodegeneration. 0000019063 00000 n
Estas anormalidades en linfocitos T por lo general se encuentran con una glándula, el timo, pequeña o inmadura. Nature 1988; 336: 577-80. 0000018196 00000 n
Control de calidad en inmunología. La segunda causa de muerte son los cánceres. Sociedad Española de Inmunología, Copyright © 2023 Elsevier, en este sitio se utilizan Cookies excepto para cierto contenido proporcionado por terceros. Páginas 160 (Junio 2007) DOI: 10.1016/S0025-7753(07)72787-2. Haema 1999; 2: 145-151. WebThe site is secure. Clin Pediatr Norte Am, 6 (2001), pp. Rebollo MA. A 67-year-old female with a history of B-cell CLL (ATM [ataxia-telangiectasia-mutated] deletion +, trisomy-12 +, Zap-70 -, Rai Stage I) on ibrutinib, and ⦠Dawson et al (18) realizaron un estudio en Portugal de ataxias hereditarias que tuvieran apraxia óculomotora entre sus manifestaciones clínicas. WebLa ataxia-telangiectasia es un trastorno de inmunodeficiencia primaria . WebAtaxia-telangiectasia: a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia,andfrequentpulmonaryinfection.UnivSCa-lifMedBull1959;9:15-27. Hospital Vall d'Hebron. En este paciente no se han presentado manifestaciones clÃnicas de cáncer. 0000028953 00000 n
Biemond A. Paleocerebellar atrophy with extrapyramidal manifestations in association with bronchiectasis and telangiectasis of the conjunctiva bulbi as a familial syndrome. Nuestro caso presentó, a los 2 años de edad, una disminución de las concentraciones séricas de IgG e IgA, con IgM aumentada, y niveles levemente disminuidos de IgE; a los 3 años de edad una disminución de las concentraciones séricas de IgG e IgA con IgM normal; a los 4 años de edad una disminución de las concentraciones séricas de IgA con IgG e IgM normales, y a los 10 años de edad IgA ausente con IgG e IgM normales y niveles bajos de IgE (Tabla I). Clin Exp Immunol, 129 (2002), pp. Es decir, se requieren dos ⦠Vista la importancia de un diagnóstico temprano (en particular para el consejo genético) y para evitar estudios radiológicos en el paciente afectado, el mismo debería basarse en la presencia de alfa fetoproteína elevada en un paciente con ataxia cerebelosa de inicio temprano, sin esperar la aparición de la telangiectasia a los 3 o 6 años (16). Las infecciones involucran más comúnmente a los pulmones y senos paranasales, y son usualmente provocadas por bacterias o virus. Quadro clínico: É comumente associada com hipotonia, que resulta na manutenção defeituosa da postura; falta de coordenação dos movimentos voluntários (tremor intencional, dismetria terminal, decomposição do movimento). Un 85% de estos neoplasmas son de origen hematológico. Ataxia-telangiectasia del adulto Observacion clinica y terapeutica. Consequences of a delayed diagnosis of ataxiatelangiectasia. Utilizando varios rangos de referencia pediátricos(14,15,22) quedan únicamente como claramente anómalos en esta paciente los bajos niveles de la población CD45RA+. 0000021977 00000 n
[consulta: 20 mar 2005]. La gran mayorÃa de los pacientes con A-T (>95%) presentan niveles elevados de α-fetoproteÃna en suero. << WebAtaxia-telangiectasia Description Ataxia-telangiectasia is a rare inherited disorder that affects the nervous system, immune system, and other body systems. 0000002936 00000 n
Ataxia-telangiectasia. WebHerencia. La hipersensibilidad a la radiación ionizante debida a la inestabilidad genética hace que los estudios imagenológicos en estos pacientes deban ser restringidos y que las dosis de radiación para tratar estos tumores sean menores a las usuales. K. Marcelain, C.L. Las neoplasias o cáncer son también más comunes en los pacientes con A-T. Pueden ser tratadas pero pueden requerir modificaciones de los protocolos estándares de quimioterapia. An Pediatr (Barc), 66 (2007), pp. Pozo. Shiloh Y. ATM and related protein kinases: safeguarding genome integrity. El perÃodo en el que es más difÃcil diagnosticar la A-T es en la infancia temprana cuando aparecen por primera vez los sÃntomas neurológicos y en el que las telangiectasias tÃpicas aún no han aparecido. Alfafetoproteína (AFP): 319,7 ng/ml (valor de referencia: hasta 10 ng/mL). La A-T se vuelve aparente por primera vez cuando el niño empieza a caminar, generalmente entre los 12 y los 18 meses de vida. New mutations, polymorphisms, and rare variants in the ATM gene by a novel strategy. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. O diagnóstico é essencialmente clínico, caracterizando-se por ataxia, apraxia oculomotora, telangiectasias óculo-cutâneas e uma imunodeficiência primária combinada. La ⦠������������������s!\0��O�r�g1�7�7�7�7�7�7�O Ataxia-telangiectasia (enfermedad de Louis-Bar). WebMax Hospital, Delhi, is one of the best ataxia telangiectasia hospitals in Delhi. The risk to recurrent infection, with variable severity, is observed in 70 percent of these patients and it is attributed to their immunodeficiency. 0000005055 00000 n
La mayoría son tumores linforreticulares, desarrollando uno de cada 100 afectos un nuevo tumor anual a partir de los 10 años. Las respuestas desordenadas de anticuerpos pueden estar asociadas con niveles anormales de inmunoglobulinas: IgA ausente en 70% de los pacientes(45), IgE ausente en 80% de los pacientes(46). Prats Viñas JM. Hodgkin's disease and ataxia telangiectasia with pulmonary cavities. Medicina Clínica sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas. Boder E, Sedgwick RO. M. Swift, D. Morrell, E. Cromartie, A.R. M.V. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo. The amount of CD2+ CD8+ T lymphocytes was diminished. Chamberlin, M.H. J Pediatr 1997; 130: 388-93. El 20/4/04 fallece en su domicilio en Artigas a los 9 años de edad. En la tomografÃa axial computarizada de cráneo realizada a los 2 años de edad se apreció un aracnoidocele intracelar. Consequences of a delayed diagnosis of ataxia-telangiectasia. Ataxia telangiectasia; a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. |i����.ã7��ey J. Gómez, J. Rodríguez, A.M. Arias, C. Cruz. Deficiencies in CD4+ and CD8 T cell subsets in ataxia telangiectasia. 0000004133 00000 n
Cancer Genet Cytogenet, 76 (1994), pp. Estos fenómenos afectarían especialmente los timocitos, los linfocitos B inmaduros, las células de Purkinje del sistema nervioso central y el endotelio vascular (10). AT is a very rare disorder included in the Primary Immunodeficiency Syndromes. Paciente con Ataxia Telangiectasia. ATAXIA A ataxia, alteração de equilíbrio , é caracterizada por falta de coordenação motora , que não tem origem no sistema músculo-esquelético, nas vias nervosas relacionadas à sua atividade ou distúrbios psiquiátricos. Deficiência de IgA: avaliação clínico-laboratorial de 60 pacientes do Instituto da Criança, Defici�ncia de IgA: avalia��o cl�nico-laboratorial de 60 pacientes do Instituto da Crian�a, [Juvenile pompe disease: retrospective clinical study], Pediatric hereditary autoinflammatory syndromes, Fatores associados ao índice de massa corporal em pessoas idosas com perturbações mentais residentes numa unidade de saúde de longa duração (pp118), Estudio por imagen del desarrollo de tumores linforreticulares en la ataxia telangiectasia y el síndrome de Nijmegen. M. M., 7 años, sexo femenino, procedente de Artigas, medio socioeconómico y jurídico deficitario. H�T�{p��2H�"0p��;(�H Comenzó a caminar a los 20 meses, con carencia de equilibrio y movimientos involuntarios. X_�[�_Cf( Como puede observarse, la inmunodeficiencia no se incluye entre los criterios diagnósticos dada su ausencia en hasta un tercio de los casos. El gen responsable de la enfermedad ha sido identificado y se sabe que se encuentra en el ⦠Louis-Bar D. Sur un syndrome progresiff comprenant des télangiectasies capillaries cutanées et conjontivales symétriques à disposition naevoîde et des troubles cérébelleux. 5. The mutations on Ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gen are the cause of AT disease. Regueiro J, Porras O, Lavin M, Gatti R. Ataxia-telangiectasia: A primary immunodeficiency revisited. La apraxia óculomotriz que presentaba nuestra paciente es la que se describe en ese trabajo como característica de la ataxia-telangiectasia, presentando, además, otras dos ataxias hereditarias: la ataxia espinocerebelar tipo 2 y la ataxia recesiva con apraxia óculomotora descrita por Barbot et al (19). Castellvi-Bel S, Sheikhavandi S, Telatar M, Tai L-Q, Hwang M, Wang Z, et al. Encontraron que los linfocitos CD45RA+ (“naive” o vírgenes – emigrantes tímicos tempranos) se encuentran fuertemente disminuidos, mientras que los NK (CD56+) están significativamente elevados en estos enfermos. Lúcida, mal aspecto general, fascies inexpresiva, disminución global del panículo adiposo, disminución de masas musculares, decaída, frecuencia respiratoria 28 rpm sin tiraje. Clínicamente se manifiesta por ataxia cerebelosa progresiva, distonía, telangiectasias oculocutáneas, retraso en el crecimiento, envejecimiento prematuro, infecciones sinopulmonares recidivantes, riesgo aumentado de cáncer (en particular linfoide) e hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes. Radiografía de tórax: hiperinsuflación, con infiltrado intersticial difuso. WebAtaxia-Telangiectasia Síndrome Louis-Bar Esta ficha reúne información de ayuda a los profesionales implicados en la atención de la discapacidad en su trabajo de evaluación y ⦠La disminución del tono muscular y de los reflejos osteotendinosos es consecuencia de la instalación progresiva de una neuropatía periférica, si bien en una edad algo menor a la descrita en la literatura (11,13). El sÃndrome recibió el nombre de Louis-Bar. stream %���� Durante este perÃodo, un historial de infecciones recurrentes y hallazgos inmunológicos tÃpicos pueden ser sugerentes del diagnóstico(17-19). Las infecciones son, por lo menos en parte, debido a la inmunodeficiencia variable observada en la A-T(9,14,17,38). Ataxiatelangiectasia (síndrome de Louis-Bar). %PDF-1.3
%����
Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros ⦠The pathogenesis of ataxia-telangiectasia Learning from a Rosetta Stone. Schubert et al(21) estudiaron las deficiencias en los subtipos de células T CD4+ y CD8+ en ataxia-telangiectasia. El grupo de Lederman del Ataxia-telangiectasia Clinical Center propone como criterios diagnósticos(16): I) hallazgos neurológicos característicos: a) marcha atáxica en los primeros 2 o 3 años de edad; b) signos oculomotores y disartria; c) trastornos asociados del movimiento, ataxia progresiva, hipomimia, trastornos de la deglución y neuropatía periférica. Después de realizado el diagnóstico de inmunodeficiencia se inició tratamiento con Gammaglobulina, 1 bulbo (2ml al 16%) intramuscular cada 21 dÃas durante 6 meses, dieta balanceada, vitaminoterapia y orientación a los padres sobre los cuidados del paciente, con evolución satisfactoria a pesar del pronóstico reservado de este sÃndrome que se caracteriza por neurodegeneración progresiva. Hum Mutat 1999; 14: 156-62. Em nossa prática profissional, estaremos nos deparando com estas afecções na queixa de tontura. The clinical case of an uncommon pediatric illness is presented. Loureiro, C.L.A. CiteScore mide la media de citaciones recibidas por artículo publicado. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad. Enter the email address you signed up with and we'll email you a reset link. 14. You can download the paper by clicking the button above. Dichas alteraciones serán de utilidad como un elemento confirmatorio más, o diagnósticas, en aquellos raros casos (menos del 5%), donde los niveles de alfa fetoproteína no se encuentran elevados. Múltiples episodios de aumento de la tos y fatiga acompañados de fiebre que se interpretan como neumonías. Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí. �L� �0�`j2t&p^a�d�M```�I- 2r�(5p:0\a0wP:�i=PJ������A�����U��?�O�1aPe0`�ð�!��>�H�&���"���� � �_�
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